Nedsatt andning är den främsta orsaken till sjukdom och död vid spinal muskelatrofi (SMA). Dessa barn kan ha minskad andningsfunktion, underutvecklade lungor och svårigheter att hosta och frigöra sekret.1,2

Barn med spinal muskelatrofi kan ha en bred variation av andningsfunktionsnedsättningar3

Nedsatt andningsfunktion hos barn med spinal muskelatrofi typ I (spädbarnsdebut) kan delas upp i tre kategorier3 :

  1. Spädbarn under ≤5 månaders ålder som både behöver kontinuerligt andningsstöd och parenteralt nutritionsstöd
  2. Spädbarn med ineffektiv hosta som utvecklar akut nedsatt andningsfunktion under övre luftvägsinfektioner och som behöver parenteralt nutritionsstöd innan 24 månaders ålder
  3. Spädbarn som inte utvecklar nedsatt andningsfunktion eller behöver parenteralt nutritionsstöd förrän efter 24 månaders ålder (ungefär 10 % av alla barn med spinal muskelatrofi typ I (spädbarnsdebut)  

Andningsstöd som ges i hemmet kan variera från icke-invasivt andningsstöd (t.ex. näsmask) till invasiv ventilation (t.ex. permanent luftväg som exempelvis en trakeostomislang)4

MÖJLIGA FÖRDELAR

HÄNSYNSTAGANDEN

BiPAP-MASKIN

MÖJLIGA FÖRDELAR

  • Icke-invasivt ventilationsstöd (noninvasive ventilatory support, NIV)1
  • Kan minska av andningsstörningen, förbättra sömnen och ge ökad livskvalitet1
  • Kan i kombination med frigörande av luftvägarna minska behovet av intubering1

HÄNSYNSTAGANDEN

  • Inga standardinställningar har fastställts1
  • Målet är att bibehålla en syresättning på ≥94 % (med pulsoximeter) under pågående övre luftvägsinfektioner och därför kan barnet behöva kontinuerlig icke-invasiv ventilation och hosthjälp3

HOST
MASKIN (insufflator-exsufflator)

MÖJLIGA FÖRDELAR

  • Icke-invasiv1
  • Effektiv metod för avlägsnande av sekret
  • Kan i kombination med icke-invasiv ventilation minska behovet av intubering1
  • Kan användas med en mun-/näsmask3

HÄNSYNSTAGANDEN

  • Inga standardinställningar har fastställts1
  • Kan vara skrämmande för både föräldrar/vårdgivare och barn
  • Fullständigt samarbete med ett barn under 2 år är ovanligt3
  • Är eventuellt inte effektivt vid tryck under 35–40 cm H2O till -35 till -40 cm H2O3

TRAKESTOMI (invasivt ventilationsstöd som kräver en permanent luftväg)

MÖJLIGA FÖRDELAR

  • Potentiellt livsförlängande

HÄNSYNSTAGANDEN

  • Invasivt
  • Permanent
  • Kan innebära etiska problem1
  • Kanske inte förbättrar livskvaliteten1
  • Ökar sekretionsmängden i luftvägarna3
  • Hämmar talutveckling3
Muskelatrofi

Det kliniska spektrumet för SMA är mycket varierande och kräver ofta omfattande medicinsk vård som inbegriper flera discipliner.1