Den kliniska presentationen för spinal muskelatrofi kan skilja sig beroende på åldern för debut och svårighetsgraden, men hypotonus (uttalad hypotonus hos spädbarn) och/eller muskelsvaghet och atrofi är vanliga tecken eller symtom2,3: |
|
|
|
Kännetecken för spinal muskelatrofi
0-6 MÅNADER (spädbarnsdebut)1,2,4
Högst uppnådda motoriska mål
KAN INTE SITTA
(”icke-sittande”)
Livslängd
≤2 ÅR
Fenotyp
TYP I
(även kallat Werdnig-Hoffmanns syndrom)
Kliniska kännetecken
- Hypotonus och nedsatt huvudkontroll
- ”Grodbensställning”
- Svagt skrik
- Dålig förmåga att hosta
- Sväljning, matning och hantering av oralt sekret påverkas före 1 års ålder
- Atrofi och fascikulation av tungan
- Svaghet och hypotonus i extremiteter och bål
- Interkostal muskelsvaghet (obs. mellangärdet är inledningsvis inte påverkat)
- Paradoxal andning
- Klockformad bål med infallen bröstvägg och utstående buk
För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.
7-18 MÅNADER (intermediär)2,4-6
Högsta uppnådda motoriska mål
FÖRMÅGA ATT SITTA SJÄLVSTÄNDIGT (”sittande”)
Livslängd
>2 ÅR
70 % LEVER FORTFARANDE VID 25 ÅRS ÅLDER
Fenotyp
TYP II
(även kallat Dubowitz syndrom)
Kliniska kännetecken
- Bulbär svaghet med svårighet att svälja som kan leda till dålig viktökning
- Svaga interkostala muskler
- Diafragmatisk andning
- Svårigheter att hosta och få upp trakealt sekret
- Fin tremor med utsträckta fingrar eller när handgrepp försöks
- Kyfoskolios, eller skolios som kräver stöd eller spinalkirurgi
- Ledkontrakturer
För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.
18 MÅNADER+ (juvenil debut)1,2,7
Högsta uppnådda motoriska mål
FÖRMÅGA ATT GÅ SJÄLVSTÄNDIGT (”gående”, även om de progressivt kan förlora denna förmåga)
Livslängd
NORMAL
Fenotyp
TYP III
(även kallat Kugelberg-Welanders syndrom)
Kliniska kännetecken
- Skolios
- Svårt att svälja
- Hosta och nattlig hypoventilering
- Muskelvärk
- Symtom på ledöverbelastning
För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.
SENA TONÅR/VUXEN ÅLDER (vuxen debut)1,2,4
Högsta uppnådda motoriska mål
ALLA
Livslängd
NORMAL
Fenotyp
TYP IV
Kliniska kännetecken
- De fysiska symtomen liknar de vid SMA typ 3 (juvenil), med gradvis debut av svaghet, tremor och muskelryckningar först noterade i sena tonåren eller vuxen ålder
För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.
DHMN* (vuxen debut)8-10
Högsta uppnådda motoriska mål
ALLA
Livslängd
NORMAL
Fenotyp
TYP V
Kliniska kännetecken
- Muskelsvaghet och förtvining ses först i de övre extremiteterna
- Så småningom utvecklar hälften av patienterna svaghet i de nedre extremiteterna
För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.
Obs! Ofta är dessa kännetecken på spinal muskelatrofi grupperade enligt ”typ” (I-V) i internetartiklar eller klinisk forskning.
Det naturliga förloppet för spinal muskelatrofi kännetecknas av progressiv muskelatrofi och förlust av motorisk funktion5,6,8
Det har utvecklats ett flertal skalor som mäter motorisk funktion som är användbara för att kvantifiera den naturliga historiken för spinal muskelatrofi, samt responsen på studieläkemedel i kliniska prövningar.11–13
Till exemplen hör†:
Barnsjukhuset i Philadelphias test av neuromuskulära sjukdomar hos spädbarn (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP INTEND) används för att undersöka motoriska färdigheter hos spädbarn med spinal muskelatrofi11,14: |
|
|
|
![]() ![]() |
Hammersmiths neurologiska undersökning av spädbarn (Hammersmith Infant Neurological Examination, HINE) är ett verktyg för bedömning av motorisk funktion som utformats för att enklare kunna utvärdera motoriska färdigheter hos spädbarn från 2 månader till 2 år12,15: |
|
|
|
![]() ![]() |
Hammersmiths funktionella motoriska skala – utökad (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded, HFMSE) är ett validerat mått som har använts i flera kliniska prövningar för att utvärdera den motoriska funktionen hos barn med spinal muskelatrofi. HFMSE lägger till 13 kliniskt relevanta punkter från det grovmotoriska måttet (Gross Motor Function Measure, GMFM) som är relaterade till liggande/rullande, krypande, krypande/knästående, stående och gående/springande/hoppande13,16: |
|
|
|
![]() ![]() |
†Detta är inte någon heltäckande förteckning över skalor för motorisk funktion.
Vid spinal muskelatrofi kan elektrofysiologiska mätningar användas för att bedöma de motoriska nervcellernas hälsa17
- Muskelaktionspotentialssvar (compound muscle action potential, CMAP) är en mätning av elektrofysiologiskt uteffekt från en specifik muskel eller muskelgrupp efter stimulering av en perifer nerv18
- Uppskattning av antal motoriska enheter (motor unit number estimation, MUNE) är en metod som uppskattar antalet motoriska enheter som förser en specifik muskel. MUNE-värden räknas ut från ett förhållande mellan maximal CMAP till den genomsnittliga enstaka motornervcellspotentialen (single motor neuron potential, SMUP)
- SMUP mäts genom att flytta en stimulerande elektrod längs en motorisk nerv till flera punkter19
CMAP kan minska snabbt hos vissa personer med spinal muskelatrofi17
Minskningar av CMAP förknippas med symtomdebut hos personer med spinal muskelatrofi typ I (spädbarnsdebut)17
REFERENSER
1. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/?report=printable. Uppdaterad 14 november 2013. Åtkomst 15 april 2016. 2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. MedlinePlus. Medical Encyclopedia. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/encyclopedia.html. Uppdaterad 21 april 2016. Åtkomst 25 april 2016. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 7. Online Mendelian Inheritance in Man. Spinal muscular atrophy, Type III; SMA3. http://www.omim.org/entry/253400. Uppdaterad 7 februari 2013. Åtkomst 26 april 2016. 8. Genetics Home Reference. SMN1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Publicerat 20 april 2016. Åtkomst 25 april 2016. 9. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Redigerad 2 januari 2014. Åtkomst 22 april 2016. 10. Irobi J, Dierick I, Jordanova A, Claeys KG, De Jonghe P, Timmerman V. Unraveling the genetics of distal hereditary motor neuropathies. Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):131-146. 11. Glanzman AM, Mazzone E, Main M, et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010;20(3):155-161. 12. Romeo DM, Ricci D, Brogna C, Mercuri E. Use of the Hammersmith Infant Neurological Examination in infants with cerebral palsy: a critical review of the literature. Dev Med Child Neurol. 2016;58(3):240-245. 13. Mercuri E, Finkel R, Montes J, et al. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: implications for clinical trials. Neuromuscul Disord. 2016;26(2):123-131. 14. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. CHOP INTEND for SMA Type I score sheet. http://columbiasma.org/links.html. Uppdaterad 14 mars 2013. Åtkomst 26 april 2016. 15. Registrerade data. Biogen Inc, Cambridge, MA. 16. The Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for SMA. Expanded Hammersmith Functional Motor Scale for SMA (HFMSE). http://columbiasma.org/links.html. 7 mars 2009. Åtkomst 25 april 2016. 17. Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005;57(5):704-712. 18. Arnold WD, Sheth KA, Wier CG, et al. Electrophysiological motor unit number estimation (MUNE) measuring compound muscle action potential (CMAP) in mouse hindlimb muscles. J Vis Exp. 2015;103:1-8. 19. Bromberg MB, Swoboda KJ. Motor unit number estimation in infants and children with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2002;25(3):445-447. 20. Finkel RS. Electrophysiological and motor function scale association in a pre-symptomatic infant with spinal muscular atrophy type I. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112-115.
Hur inverkar den grundläggande funktionen och progressionen hos ett barn med SMA på dagliga aktiviteter och livsstil?
Ta reda på mer