Den kliniska presentationen för spinal muskelatrofi kan skilja sig beroende på åldern för debut och svårighetsgraden, men hypotonus (uttalad hypotonus hos spädbarn) och/eller muskelsvaghet och atrofi är vanliga tecken eller symtom2,3:

  • Svagheten är vanligen symmetrisk
  • Svagheten är mer proximal än distal
  • Känseln är bevarad
  • Senreflexerna saknas eller är förminskade
  • Svagheten är större i benen än i armarna
  • Svagheten motsvarar vanligen åldern för debut

Kännetecken för spinal muskelatrofi

0-6 MÅNADER (spädbarnsdebut) 

0-6 MÅNADER (spädbarnsdebut)1,2,4

Högst uppnådda motoriska mål

KAN INTE SITTA
(”icke-sittande”)

Livslängd

≤2 ÅR

Fenotyp

TYP I
(även kallat Werdnig-Hoffmanns syndrom)

Kliniska kännetecken

  • Hypotonus och nedsatt huvudkontroll
  • ”Grodbensställning”
  • Svagt skrik
  • Dålig förmåga att hosta
  • Sväljning, matning och hantering av oralt sekret påverkas före 1 års ålder
  • Atrofi och fascikulation av tungan
  • Svaghet och hypotonus i extremiteter och bål
  • Interkostal muskelsvaghet (obs. mellangärdet är inledningsvis inte påverkat)
  • Paradoxal andning
  • Klockformad bål med infallen bröstvägg och utstående buk

För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.

7-18 MÅNADER (intermediär debut) 

7-18 MÅNADER (intermediär)2,4-6

Högsta uppnådda motoriska mål

FÖRMÅGA ATT SITTA SJÄLVSTÄNDIGT (”sittande”)

Livslängd

>2 ÅR
70 % LEVER FORTFARANDE VID 25 ÅRS ÅLDER

Fenotyp

TYP II
(även kallat Dubowitz syndrom)

Kliniska kännetecken

  • Bulbär svaghet med svårighet att svälja som kan leda till dålig viktökning
  • Svaga interkostala muskler
  • Diafragmatisk andning
  • Svårigheter att hosta och få upp trakealt sekret
  • Fin tremor med utsträckta fingrar eller när handgrepp försöks
  • Kyfoskolios, eller skolios som kräver stöd eller spinalkirurgi
  • Ledkontrakturer

För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.

18 MÅNADER+ (juvenil debut) 

18 MÅNADER+ (juvenil debut)1,2,7

Högsta uppnådda motoriska mål

FÖRMÅGA ATT GÅ SJÄLVSTÄNDIGT (”gående”, även om de progressivt kan förlora denna förmåga)

Livslängd

NORMAL

Fenotyp

TYP III
(även kallat Kugelberg-Welanders syndrom)

Kliniska kännetecken

  • Skolios
  • Svårt att svälja
  • Hosta och nattlig hypoventilering
  • Muskelvärk
  • Symtom på ledöverbelastning

För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.

SENA TONÅR/VUXEN ÅLDER (vuxen debut) 

SENA TONÅR/VUXEN ÅLDER (vuxen debut)1,2,4

Högsta uppnådda motoriska mål

ALLA

Livslängd

NORMAL

Fenotyp

TYP IV

Kliniska kännetecken

  • De fysiska symtomen liknar de vid SMA typ 3 (juvenil), med gradvis debut av svaghet, tremor och muskelryckningar först noterade i sena tonåren eller vuxen ålder

För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.

DHMN* (vuxen debut) 

DHMN* (vuxen debut)8-10

Högsta uppnådda motoriska mål

ALLA

Livslängd

NORMAL

Fenotyp

TYP V

Kliniska kännetecken

  • Muskelsvaghet och förtvining ses först i de övre extremiteterna
  • Så småningom utvecklar hälften av patienterna svaghet i de nedre extremiteterna
*Även om litteraturen ofta placerar denna sjukdom i samma grupp som spinal muskelatrofi har den inte samma genetiska orsak som spinal muskelatrofi.9

För att lära dig mer om hur olika aspekter av vården kan hänga samman
med tecknen och symtomen på SMA klicka här.

DHMN = distal ärftlig motorisk neuropati (distal hereditary motor neuropathy).

Obs! Ofta är dessa kännetecken på spinal muskelatrofi grupperade enligt ”typ” (I-V) i internetartiklar eller klinisk forskning.

Det naturliga förloppet för spinal muskelatrofi kännetecknas av progressiv muskelatrofi och förlust av motorisk funktion5,6,8

Det har utvecklats ett flertal skalor som mäter motorisk funktion som är användbara för att kvantifiera den naturliga historiken för spinal muskelatrofi, samt responsen på studieläkemedel i kliniska prövningar.11–13

Till exemplen hör:

Barnsjukhuset i Philadelphias test av neuromuskulära sjukdomar hos spädbarn (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP INTEND) används för att undersöka motoriska färdigheter hos spädbarn med spinal muskelatrofi11,14:

  • Innehåller 16 punkter som används för att bedöma motoriska färdigheter
  • Varje punkt är graderad på en skala från 0-4, där 0 står för inget svar på ett visst test, och 4 står för ett fullständigt svar
  • Totalpoängen är mellan 0-64
symptom-spinal-muskel-atrofi symptom-spinal-muskel-atrofi

Hammersmiths neurologiska undersökning av spädbarn (Hammersmith Infant Neurological Examination, HINE) är ett verktyg för bedömning av motorisk funktion som utformats för att enklare kunna utvärdera motoriska färdigheter hos spädbarn från 2 månader till 2 år12,15:

  • Undersökningen omfattar 26 punkter som ger en fullständig bedömning av den neuromuskulära utvecklingen hos spädbarnet
    – Varje punkt poängsätts mellan 0 och 3, med en total möjlig poäng på 78
  • Den del i HINE som avser motoriska mål omfattar 8 punkter
Spinal muskelatrofi – symptom Spinal muskelatrofi – symptom

Hammersmiths funktionella motoriska skala – utökad (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded, HFMSE) är ett validerat mått som har använts i flera kliniska prövningar för att utvärdera den motoriska funktionen hos barn med spinal muskelatrofi. HFMSE lägger till 13 kliniskt relevanta punkter från det grovmotoriska måttet (Gross Motor Function Measure, GMFM) som är relaterade till liggande/rullande, krypande, krypande/knästående, stående och gående/springande/hoppande13,16:

  • Undersökningen har 33 punkter som poängsätts på en skala mellan 0–2
  • Den totala poängen är mellan 0 och 66, där de lägre poängen indikerar sämre motorisk funktion
Hammersmiths funktionella motoriska skala Hammersmiths funktionella motoriska skala

Barnet som avbildas på bilden ovan är ≥2 år.

Detta är inte någon heltäckande förteckning över skalor för motorisk funktion.



Vid spinal muskelatrofi kan elektrofysiologiska mätningar användas för att bedöma de motoriska nervcellernas hälsa17

  • Muskelaktionspotentialssvar (compound muscle action potential, CMAP) är en mätning av elektrofysiologiskt uteffekt från en specifik muskel eller muskelgrupp efter stimulering av en perifer nerv18
  • Uppskattning av antal motoriska enheter (motor unit number estimation, MUNE) är en metod som uppskattar antalet motoriska enheter som förser en specifik muskel. MUNE-värden räknas ut från ett förhållande mellan maximal CMAP till den genomsnittliga enstaka motornervcellspotentialen (single motor neuron potential, SMUP)
    • SMUP mäts genom att flytta en stimulerande elektrod längs en motorisk nerv till flera punkter19

CMAP kan minska snabbt hos vissa personer med spinal muskelatrofi17

Minskningar av CMAP förknippas med symtomdebut hos personer med spinal muskelatrofi typ I (spädbarnsdebut)17

Tidig diagnos kan vara ett viktigt övervägande i behandlingen av spinal muskelatrofi20

Mönstret för förlust av motoriska nervceller som ses vid SMA antyder att behandling för SMA typ I (spädbarn) ska administreras så snart som möjligt, även under den för-symtomatiska perioden innan betydande förlust av motoriska nervceller uppträtt20

REFERENSER 

1. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/?report=printable. Uppdaterad 14 november 2013. Åtkomst 15 april 2016. 2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. MedlinePlus. Medical Encyclopedia. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/encyclopedia.html. Uppdaterad 21 april 2016. Åtkomst 25 april 2016. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 7. Online Mendelian Inheritance in Man. Spinal muscular atrophy, Type III; SMA3. http://www.omim.org/entry/253400. Uppdaterad 7 februari 2013. Åtkomst 26 april 2016. 8. Genetics Home Reference. SMN1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Publicerat 20 april 2016. Åtkomst 25 april 2016. 9. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Redigerad 2 januari 2014. Åtkomst 22 april 2016. 10. Irobi J, Dierick I, Jordanova A, Claeys KG, De Jonghe P, Timmerman V. Unraveling the genetics of distal hereditary motor neuropathies. Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):131-146. 11. Glanzman AM, Mazzone E, Main M, et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010;20(3):155-161. 12. Romeo DM, Ricci D, Brogna C, Mercuri E. Use of the Hammersmith Infant Neurological Examination in infants with cerebral palsy: a critical review of the literature. Dev Med Child Neurol. 2016;58(3):240-245. 13. Mercuri E, Finkel R, Montes J, et al. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: implications for clinical trials. Neuromuscul Disord. 2016;26(2):123-131. 14. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. CHOP INTEND for SMA Type I score sheet. http://columbiasma.org/links.html. Uppdaterad 14 mars 2013. Åtkomst 26 april 2016. 15. Registrerade data. Biogen Inc, Cambridge, MA. 16. The Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for SMA. Expanded Hammersmith Functional Motor Scale for SMA (HFMSE). http://columbiasma.org/links.html. 7 mars 2009. Åtkomst 25 april 2016. 17. Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005;57(5):704-712. 18. Arnold WD, Sheth KA, Wier CG, et al. Electrophysiological motor unit number estimation (MUNE) measuring compound muscle action potential (CMAP) in mouse hindlimb muscles. J Vis Exp. 2015;103:1-8. 19. Bromberg MB, Swoboda KJ. Motor unit number estimation in infants and children with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2002;25(3):445-447. 20. Finkel RS. Electrophysiological and motor function scale association in a pre-symptomatic infant with spinal muscular atrophy type I. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112-115.

Hur inverkar den grundläggande funktionen och progressionen hos ett barn med SMA på dagliga aktiviteter och livsstil?

Ta reda på mer