Välj Land eller Region

VAD ORSAKAR

SPINAL MUSKELATROFI?

SMA är en sällsynt genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av en mutation i en gen kallad survival motor neuron 1 gene (SMN1-gen).1 

Denna gen ansvarar för produktionen av SMN protein, vilket är ett protein som behövs för att bibehålla normal funktion hos motorneuronerna. När motorneuronerna bryts ner leder detta till en gradvis förlust av muskelmassa och muskelstyrka (atrofi).

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

VAD ÄR SPINAL MUSKELATROFI (SMA)?

SMA påverkar den del av nervsystemet som kontrollerar muskelrörelser.1 Vid spinal muskelatrofi förloras viktiga celler i ryggmärgen som kallas motoriska nervceller (neuroner), som är nödvändiga för muskelstyrka och muskelrörelser. Dessa motoriska nervceller reglerar muskelaktiviteten genom att sända signaler från centrala nervsystemet (CNS), som är den del av kroppens nervsystem som omfattar hjärnan och ryggmärgen.1,2

 

Förlusten av fungerande motoriska nervceller leder till progressiv muskelsvaghet och atrofi (en gradvis minskning av muskelmassa och muskelstyrka), i takt med att musklerna slutar ta emot signaler från CNS.3 

FÖRSTÅ ORSAKEN TILL SPINAL MUSKELATROFI

Till skillnad från många andra sällsynta neuromuskulära sjukdomar finns det kunskap om den specifika genetiska orsaken till SMA. SMA orsakas av en mutation i en gen kallad survival motor neuron 1 gene (SMN1-gen), vilken ansvarar för produktionen av survival of motor neuron (SMN) protein. Detta protein bibehåller en normal funktion hos motorneuronerna.

Hos människor med spinal muskelatrofi, är båda kopior av SMN1 muterade, vilket leder till en minskad produktion av SMN protein. Utan en tillräcklig nivå av SMN protein, kommer motorneuronerna i ryggmärgen brytas ner. Detta hindrar musklerna från att motta signaler från hjärnan.4

Nedbrytningen av motorneuroner leder till en gradvis
reduktion i både muskelmassa och muskelstyrka (atrofi).

Nedbrytningen av motorneuroner leder till en gradvis reduktion i både muskelmassa och muskelstyrka (atrofi). Cellkropp Axon Muskel Förtvinad
muskel
Normal nerv-
och muskelcell
SMA-drabbad nerv- och muskelcell

Visas endast i illustrativt syfte.

Lär dig mer om hur spinal muskelatrofi ärvs här!

SMA klassificeras in i olika typer beroende på ålder vid sjukdomsdebut samt funktionsförmåga. Svårighetsgraden kan variera inom varje typ.5

SMA-typer
Diagnos och Testning
SMA hos spädbarn & barn
SMA hos vuxna

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

Referenser

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.