Spinal muskelatrofi | Förebyggande och palliativ vård vid SMA

Förbättringar av den medicinska vården för spinal muskelatrofi har ökat överlevnaden för vissa individer¹

Sedan 90-talet är det tre fokusområden som ligger bakom att behandlingen av spinal muskelatrofi gjort framsteg¹:

Utökad användning av icke-invasivt andningsstöd
Medvetenhet om behovet att identifiera sömnrelaterad andningsstörning
Multidisciplinärt förhållningssätt till vård

Överlevnaden för spinal muskelatrofi typ 1 (spädbarnsdebut) har förbättrats avsevärt²

TIDSPERIOD	% AV PATIENTER MED 12 MÅNADERS ÖVERLEVNAD	MEDIANÖVERLEVNAD (månader)
1980-1994	37 %	7,5
1995-2006	79 %	24

Anammandet av fullständig stödjande vård vid spinal muskelatrofi typ 1 (spädbarnsdebut) har ökat^2,7

STÖDJANDE VÅRD	1980-1994 (% av patienter som erhåller)	1995-2006 (% av patienter som erhåller)
Icke-invasiv positiv tryckventilation (noninvasive positive pressure ventilation, NIPPV)	31 %	82 %
Mekanisk insufflation/exsufflation (MI-E)	8 %	63 %
Tilläggsmatning	40 %	78 %

Spinal muskelatrofi är en neuromuskulär sjukdom som vanligen kräver multidisciplinär vård, eller i vissa fall, en palliativ strategi¹

ELLER

FÖREBYGGANDE VÅRD^1,2

En strategi för att intensivt hantera sjukdomens symtom. För barn med SMA kan lung- och näringsintervention inkludera tidigare inplacering av en matningsslang, intensivt andningsstöd (t.ex. hostmaskin) och trakeostomi

PALLIATIV VÅRD^1,3,4

En strategi som syftar till att förbättra livskvaliteten och ge lindring mot påfrestning och obehag. För barn med SMA kan användningen av icke-invasiv ventilation bidra till att man kan undvika sjukhusvistelse och behovet av trakeostomi

Allteftersom SMA framskrider så kan vårdstrategierna behöva ändras.¹

Medan vissa barn får multidisciplinär vård av läkare i närsamhället går andra till en klinik för neuromuskulära sjukdomar som är specialiserad på SMA

Att sätta ihop ett multidisciplinärt vårdteam i närsamhället

Spinal muskelatrofi har en enda genetisk orsak men dess presentation, progression och behov kan variera stort.^5,6

De kliniska specialiteter som är inbegripna i ett barns vårdteam kan variera baserat på individuella behov, men de kan omfatta¹:

Pediatrisk neurolog*

Pediatrisk lungspecialist

Fysioterapeut

Ortoped*

Dietist*

Förälder/vårdgivare

Föräldrar/vårdgivare till barn med spinal muskelatrofi, som Dany och Terence S., blir vanligen experter på deras barns vård och bör också betraktas som en viktig del av den multidisciplinära vårdstrategin och beslutsfattandet.

För mer information om rollerna och ansvaret för de som vårdar barn med SMA klicka här.

Kliniker för neuromuskulära sjukdomar som är specialiserade på SMA erbjuder expertkunnig och samordnad multidisciplinär vård, men är inte alltid tillgängliga eller passande för alla barn

Ett särskilt multidisciplinärt vårdteam är det nya paradigmet vid dessa kliniker

Vid vissa kliniker gör centraliserade (delade) besökdet möjligt för familjer att besöka alla nödvändiga läkare på en och samma dag på en anläggning

Dessa kliniker tillhandahåller vård för hela familjen, vilket kan omfatta genetisk rådgivning och utbildning

Dessa kliniker kan ge stöd (t.ex. parkering, måltider, logi) för familjer som reser till kliniken

*Skådespelarporträtt.

REFERENSER

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936.3. World Health Organization. WHO definition of palliative care. http://www.who.int/cancer/palliative/definition/en/. Åtkomst 25 april 2016. 4. The World Federation of Right to Die Societies. Comfort and palliative care. http://www.worldrtd.net/comfort-palliative-care. Åtkomst 25 april 2016. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 7. Chatwin M, Bush A, Simonds AK. Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child. 2011;96:426-432.

The 2007 Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy expresses the urgent need for a care standard to help with the multidisciplinary care of children with SMA.¹

Se Wang et al, J Child Neurol, 2007

Vårdstrategier vid spinal muskelatrofi (SMA)

Stödjande vård