Experter menar att en multidisciplinär vårdstrategi som innefattar en mängd olika medicinska specialiteter kan bidra till att förbättra hälsan och överlevnaden hos personer med spinal muskelatrofi (SMA).1
Bilder visas endast i illustrativt syfte.
Dela sidan
ETABLERADE RIKTLINJER FÖR SMA-VÅRD
Under de senaste åren har både vården för SMA i sig, och synen på vård, förändrats.
Även om SMA är en sällsynt sjukdom, finns det några etablerade riktlinjer för att hjälpa både patienten, anhöriga och hälso- och sjukvårdspersonal förstå de olika aspekterna av hur vården kan ge stöd.1,2
International Standard of Care Committee for SMA bildades 2005 med målet att fastställa riktlinjer för klinisk vård.
År 2007 publicerades det första konsensusutlåtandet för standardvård vid SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy) som antogs av läkare runt om i världen. Ett uppdaterat dokument som återspeglar de senaste framstegen i SMA-forskning och behandling publicerades 2018.
Bilden är en arkivbild.
De nuvarande riktlinjerna rekommenderar att ett brett team av medicinska experter involveras i vården av en patient med SMA, tillsammans med familjen. Denna multidisciplinära vård bör samordnas.
TREAT-NMD arbetade med författarna bakom de internationella konsensusriktlinjerna om vård vid spinal muskelatrofi för att skapa användbara summeringar, så kallade ”fact sheets” baserade på riktlinjerna. TREAT-NMD har en arbetsgrupp som fortsätter att ständigt utveckla standarder för SMA-vård, till exempel inom fysioterapi, arbetsterapi, ortopedi, nutrition och psykosociala områden.
TREAT-NMD = Treat Neuromuscular Disease (ett globalt akademiskt nätverk med fokus på att främja forskning inom neuromuskulära sjukdomar)
Dela nu
VÅRDEN VARIERAR FRÅN FÖREBYGGANDE TILL PALLIATIV
FÖREBYGGANDE VÅRD
Med förebyggande vård avses procedurer som berör både akuta problem och den dagliga hanteringen av patientens medicinska behov, inklusive men inte begränsat till:1,2
Frigöra luftvägar från sekret och möjliggöra för att kunna hosta
Ventilatorstöd (invasivt eller icke-invasivt)
Nutrition och vätsketillförsel
Fysioterapi, stretchning och positionering
Ortopedisk vård för att främja tillväxt och benhälsa
Akutvård
Behandling med mediciner godkända för spinal muskelatrofi
PALLIATIV VÅRD
Har i fokus att förebygga lidande och stödja den högst möjliga livskvalitén.
Detta kan omfatta:3,4
Hantera obehag och förebygga onödiga ingrepp
Potentiellt livsbevarande åtgärder med hänsyn till individen och hans eller hennes familj
Psykosocialt eller andligt stöd till patienter och/eller hans eller hennes familj
Dela nu
Målet med palliativ vård är att förbättra livskvalitén för individer med livshotande sjukdomar, även om detta inte innebär att individen är nära döden. Enligt Världshälsoorganisationen (WHO), uppnås palliativ vård som bäst av ett multidisciplinärt team som inkluderar familjen.4
Bilden är en arkivbild.
BEHANDLINGSALTERNATIV VID SPINAL MUSKELATROFI
Det finns flera aspekter att ta hänsyn till när det kommer till vård, eftersom varje individ upplever symtomen olika och nivån av vård måste bestämmas tillsammans med läkaren.
Detta kan ändras beroende på omständigheterna och målet med den stödjande vården.1
Kontakta alltid din läkare om du har frågor om lämpliga vårdalternativ.1
Dela nu
1.ANDNING
Andningsvård har en central roll vid spinal muskelatrofi. Muskelsvaghet i bröstet kan störa förmågan att andas eller hosta effektivt och ökar risken för en infektion. Andningsvårdsalternativ kan inbegripa icke-invasiva eller invasiva tekniker.2
Icke-invasiv andningsvård inbegriper tekniker där man undviker eller fördröjer användningen av invasiv intervention. Specialutrustning, till exempel en ventilator eller maskin för ”bilevel positive airway pressure” (BiPAP), kan leverera ett kontinuerligt luftflöde till lungorna genom en mask som täcker munnen och/eller näsan. En hostapparat kan också användas i hemmet för att hjälpa till att hosta och frigöra sekret.2,5
Invasiv andningsvård ger en säker luftväg till lungorna via en endotrakealslang som går genom munnen (intubation) eller direkt in i luftstrupen genom ett litet snitt i halsen (trakeotomi).6
Dela nu
Bilder visas endast i illustrativt syfte.
2.NUTRITION
Muskelsvaghet kan leda till att personer med spinal muskelatrofi förlorar förmågan att tugga och svälja effektivt. Detta gör att de riskerar att mat och vätska hamnar i lungorna av misstag och kan utvecklas till infektioner. En tillfällig eller mer långvarig sond kan användas för att minska riskerna och säkerställa nutrition- och vätskeintag.7 Det finns 2 typer av sonder för nutrition och vätsketillförsel.
Nasogastrisk (NG) sond går in genom näsan och tillför nutrition och vätska direkt in i magen. Används vanligtvis under en kortare tidsperiod och är enklare att byta ut.1,8
PEG (Perkutan Endoskopisk Gastrostomi) sätts in genom ett litet kirurgiskt ingrepp genom buken och in i magen. De är relativt lätta att underhålla, vilket gör dem till ett alternativ att föredra då ett längre nutritionsstöd finns.9,10
Dela nu
3.ORTOPEDI
Skolios (krökt ryggrad) är ett vanligt problem hos patienter med spinal muskelatrofi och orsakas av muskelsvaghet. En ortoped kan rekommendera posturalt stöd (stödkorsett, stödskenor) eller kirurgi för skolios.1,11
Dela nu
4.FYSIOTERAPI
Personer med spinal muskelatrofi kan vara för svaga för att röra sina leder helt i dess hela rörelseomfång, vilket kan leda till att att de utvecklar kontrakturer eller stramhet i musklerna. Detta kan bli permanent och förhindra rörelse.
Fysioterapi kan bestå av övningar och stretchtekniker för att förbättra flexibiliteten och den övergripande funktionen. Dessa övningar kan minska risken för ledkontrakturer, förhindra skolios från att bli sämre, och hjälpa patienten att hålla en hälsosam vikt.
Det finns allt mer bevis som visar att regelbunden fysioterapi kan ha en positiv påverkan på funktionen och sjukdomsutvecklingen hos personer med SMA.1
Dela nu
Dela nu
Bilder visas endast i illustrativt syfte.
SMA CENTER
Vissa enheter på sjukhus specialiserar sig på neuromuskulära sjukdomar och kan erbjuda:
En proaktiv och koordinerad vård, inklusive:12
Centraliserade möten som gör det möjligt för familjen att träffa alla nödvändiga specialistläkare och andra i ett multidisciplinärt team under ett besök.
Ett samarbeta mellan läkare och andra i det multidisciplinära teamet vilket kan möjliggöra en mer strategisk, koordinerad planering av vården.
Centraliserade möten som gör det möjligt för familjen att träffa alla nödvändiga specialistläkare och andra i ett multidisciplinärt team under ett besök.
Ett samarbeta mellan läkare och andra i det multidisciplinära teamet vilket kan möjliggöra en mer strategisk, koordinerad planering av vården.
Platsen för behandlingskliniker kan variera.
Vissa personer bor nära ett specialistcenter medan andra bor längre bort. Då kan man ibland välja att få vård på en klinik som ligger närmare hem. Vissa väljer också att bygga upp sina egna vårdteam med specialister i närområdet.
1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
2. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
3. Blinderman CD, Billings JA. Comfort care for patients dying in the hospital. N Engl J Med. 2015;373(26):2549-2561.
5. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil 2013;92(3):267-277.
6. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics 2009;123(suppl 4):S245- S249.
7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936.
